Zakład Hemostazy i Chorób Metabolicznych

Adres:  ul. Indiry Gandhi 14, 02-776 Warszawa
Tel.     (22) 34-96-157
e-mail: jwindyga@ihit.waw.pl

Adres: ul. Indiry Gandhi 14, 02-776 Warszawa
Sekretariat: (22) 34-96-157
Fax: (22) 34-96-213
e-mail: jwindyga@ihit.waw.pl

 

Kierownik:   prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga

St. Asystent diagnostyki laboratoryjnej: dr n. med. Edyta Odnoczko

Młodsi asystenci diagnostyki laboratoryjnej: dr n. med. Beata Baran, dr n. med. Agnieszka Lipniacka, mgr Anna Cyrta, mgr Daria Malarczyk, mgr Ewelina Suliga

Technicy: tech. Renata Bajszczak, st. tech. Irena Kamińska, tech. Anna Moszczyńska

Pomoc laboratoryjna: Czesława Gładczuk

Zakład jest integralną częścią Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie. W skład Zakładu wchodzą: Pracownia Hemostazy oraz Pracownia Genetyki Hemostazy i Porfirii. W ramach działalności Zakładu wykonywane są prace naukowe, szkolenia, konsultacje i usługi na rzecz poradni specjalistycznych i klinik IHiT oraz jednostek zewnętrznych w zakresie hemostazy i porfirii.

W Zakładzie wykonywane są badania laboratoryjne stosowane w diagnostyce i monitorowaniu leczenia wrodzonych oraz nabytych zaburzeń hemostazy: hemofilii A/ B, choroby von Willebranda i innych rzadkich skaz krwotocznych (np. niedobór czynnika VII, XI, XIII), trombocytopatii, a także trombofilii. Poza rutynowymi testami hemostazy wykonywane są specyficzne testy umożliwiające badanie aktywności poszczególnych czynników krzepnięcia, aktywności i antygenu oraz multimerów czynnika von Willebranda, aktywności i zawartości endogennych inhibitorów krzepnięcia (antytrombiny, białka C i białka S). Pracownie wykonują również badania funkcji płytek krwi, oznaczenia aktywności i inhibitora metaloproteazy ADAMTS13 oraz testy globalne (badanie tromboelastometryczne skrzepu ROTEM Delta®; test generacji trombiny TGA Technoclone®).

Ponadto w Zakładzie wykonywane są różnorodne badania genetyczne z zakresu hemostazy i porfirii. W zakresie molekularnej diagnostyki skaz krwotocznych wykrywane są m.in. mutacje inwersyjne (INV22 i INV1) genu F8 w hemofilii A, mutacje punktowe oraz duże rearanżacje genowe w hemofilii A i B, chorobie von Willebranda i innych rzadziej występujących niedoborach czynników krzepnięcia. W zakresie molekularnej diagnostyki trombofilii wykrywane są najczęstsze mutacje prozakrzepowe, tj. mutacja typu Leiden genu czynnika V i mutacja G20210A genu protrombiny, a także mutacje punktowe w diagnostyce wrodzonego niedoboru endogennych inhibitorów krzepnięcia antytrombiny (SERPINC1), białka C (PROC) i białka S (PROS1).

Zakład jest jedynym w Polsce ośrodkiem diagnostyczno-badawczym zajmującym się porfirami i świadczy wysokospecjalistyczne usługi medyczne z zakresu rozpoznawania i różnicowania wszystkich typów porfirii w okresie objawowym choroby. W Pracowni wykonywane są zarówno badania biochemiczne, jak i molekularne na obecność mutacji w genach HMBS i PPOX, dające ostateczną weryfikację rozpoznania. Pracownia prowadzi także badania i rejestr członków rodzin chorych na porfirię w celu wykrycia bezobjawowych nosicieli defektywnego genu.


Pracownie Zakładu cyklicznie poddają się zewnątrzlaboratoryjnej ocenie kontroli jakości badań laboratoryjnych w programach: COBJwDL, ECAT, UK NEQUAS, EPNET.